Raudonai žalios spalvos daltonizmo paveldėjimo modelis
Programa išsiaiškina, kokia tikimybė, kad jūsų sūnus ar dukra bus raudonai žalios spalvos daltonikas arba gali turėti daltonikų genus.
Norėdami gauti rezultatą, spustelėkite mirksinčias X chromosomas! (vienas variantas tėčiui, du mamai, žalia = normali, mėlyna = pažeista X chromosoma, CV = spalvų matymas)
Tėvas
X
Y
Normal cv dad
Mama
X
X
Normali cv mama, o ne nešiotoja
Son
X
Y
Normalus cv sūnus
Daughter
X
X
Normali cv dukra
Fonas
Daltonizmas paprastai yra paveldima genetinė liga. Dažniausiai jis paveldimas iš mutacijų X chromosomoje, tačiau žmogaus genomo kartografavimas parodė, kad yra daug priežastinių mutacijų – mutacijos, galinčios sukelti daltonizmą, kyla iš mažiausiai 19 skirtingų chromosomų ir 56 skirtingų genų.
Vyrams kyla didesnė rizika paveldėti su X susijusią mutaciją, nes vyrai turi tik vieną X chromosomą (XY, Y chromosoma turi visiškai skirtingus genus iš X chromosomos), o moterys turi dvi (XX); jei moteris paveldės normalią X chromosomą, be tos, kuri perneša mutaciją, ji nerodys mutacijos. Vyrai neturi antrosios X chromosomos, kuri pakeistų mutaciją turinčią chromosomą. Jei 8% tam tikro geno variantų yra su defektais, tikimybė, kad viena kopija bus su defektu, yra 8%, tačiau tikimybė, kad dvi kopijos yra su defektais, yra (0,08)² = 0,0064 = 0,64%.
Genų terapija gydant daltoniškumą
Pastaruoju metu genetiniai tyrimai gali atverti naujų įdomių perspektyvų, kaip išgydyti daltoniškumą. Grupė tyrėjų naudojo genų terapiją, kad dichromatinės beždžionės galėtų atskirti raudonus ir žalius atspalvius ir sukurti joms trichromatinį spalvų regėjimą. Neitz ir kt. suleido žmogaus proto geną su virusine vektorine vakcina už dviejų voverių beždžionių patinų tinklainės, o vėliau įvertino beždžionių spalvinį regėjimą, naudodamas modifikuotą standartinio Kembridžo daltonizmo testo versiją. Po 20 savaičių beždžionių spalvų matymas labai pagerėjo, o tai rodo, kad dviejų beždžionių spalvų matymas judėjo trichromatine kryptimi be pastebimų šalutinių poveikių. Taigi trūkstamo geno pridėjimo pakako, kad be papildomos smegenų terapijos būtų sukurtas pilnas spalvų matymas, nepaisant to, kad beždžionės nuo gimimo buvo dichromatės. Ateityje tai gali būti daug žadantis gydymas tiems, kurie turi sunkų daltoniškumą.
